医療不信な人々。
最近、ごく一部の患者様ははじめから病院を疑って受診されることがあります。
日本人においても遺伝子検査の重要性がこれから大いに注目される予感がしますね。
遺伝子検査で全ての病気が解明されるわけではありません。
ある種の病気だけは発症する可能性を推測できます。
しかし全員が発症するわけではありません。
なかなか心配事が解決に結びつかないですね。
救急外来で思うことですが、
「いやー、今日は受診してよかった。」
とおっしゃってくださるかたと、
最後まで
「その診断はほんとですか。」
「信じて良いんですよね。」
「違ったらどう責任を取るんですか。」
とおっしゃりながらお帰りになる方といらっしゃいます。
人から信じてもらえないのって、
何だか胸がぎゅーってなりますね。
でも、１人でも多くの皆さまの笑顔が見たいから・・。
信じてくれなくてもいいんです。
あとで、
「あー、あの先生が言ってた通りだったな。」
って思ってくだされば大丈夫。
今日は、救急医療の日常のせつない風景をご紹介してみました。
うー、せつない。
でもなかなか今の世の中の医療不信を、
挽回するのは難しいよね。
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―家族性乳がんの最新知見― その１１
＜日本人乳がん卵巣がん症例を対象とするBRCA1/2遺伝子検査＞
＊＊日本人におけるHBOC(遺伝性乳がん卵巣がん)とBRCA1/2遺伝子変異
コンピュータプログラムによる予測でも、
アジア系アメリカ人ではBRCA2遺伝子変異の陽性率が
非アシュケナージ系白人に比べ過小評価される傾向があり、
実際のBRCA2遺伝子変異の陽性率は白人よりも高くなる。
今回の日本人を対象とする研究でも、
BRCA1遺伝子変異陽性１７例（１２．６％）に対して
BRCA2遺伝子変異陽性は１９例（１４．１％）であり、
BRCA2遺伝子変異の方が
BRCA1遺伝子変異に比べやや高率となる傾向が認められた。
以上の結果から、
BRCA1/2遺伝子変異、
特にBRCA2遺伝子変異の陽性率が
非アシュケナージ系白人よりも高いことは、
日本人だけでなく東アジアを中心とするアジア系民族の特徴である可能性
が考えられる。
“これからの乳癌診療 2009-2010“ 監修：園尾博司先生 金原出版より抜粋引用
日本人においても遺伝子検査の重要性がこれから大いに注目される予感がしますね。
遺伝子検査で全ての病気が解明されるわけではありません。
ある種の病気だけは発症する可能性を推測できます。
しかし全員が発症するわけではありません。
なかなか心配事が解決に結びつかないですね。
救急外来で思うことですが、
「いやー、今日は受診してよかった。」
とおっしゃってくださるかたと、
最後まで
「その診断はほんとですか。」
「信じて良いんですよね。」
「違ったらどう責任を取るんですか。」
とおっしゃりながらお帰りになる方といらっしゃいます。
人から信じてもらえないのって、
何だか胸がぎゅーってなりますね。
でも、１人でも多くの皆さまの笑顔が見たいから・・。
信じてくれなくてもいいんです。
あとで、
「あー、あの先生が言ってた通りだったな。」
って思ってくだされば大丈夫。
今日は、救急医療の日常のせつない風景をご紹介してみました。
うー、せつない。
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言うは易し、行うは難し
何でも思ったことを口にすればいいというものではありません。
“いうはやすし、おこなうはかたし”、ですものね。
そう。
臨床試験の結果がすべてではないのです。
臨床試験の結果が必ずしも正しいデータを出しているとは限りません。
様々なバイアス（偏り）を考慮しデータの奥に潜む真実を突き止める必要があります。
でもまずは臨床試験のデザインを作り上げるときに、
出来る限りバイアスを排除する形で、
対象患者様をしぼっていくことが大切なのですね。
今年は、
“乳がんの骨転移に関する論文”
“緩和ケアチームの活動に関する論文”
“抗がん剤治療に関する論文”
この３本達成をまずは目標にして、
日々を過ごしてまいります (^^)/
あー。言っちゃった。
今までは不言実行だったのに・・・。
これでおしりに火がつきましたね。
今月中に完成させるぞ！
でもあくまでも目標ということで (^_^;)
最近、うまく時間が作れず、
コメントのお答えが滞っていてごめんなさい。
いつでも皆さまのご不安にお答えするために、
このブログがあるのに・・・。
時間がかかっても必ずお答えいたしますので、
あきらめずにご訪問ください。
コメントが入ったときに皆さまがすぐに分かる方法があれば、
もっといいのにね。
これも考えなきゃね！！
やるぞー。
って内容で夕方に文章をこしらえていたところ、
ぐあーっとお返事ができあがりましたので、
こんな形のブログにしてみましたが、いかがでしょうか！
最新コメントが消えないようにできました。
世の中にやって出来ないことはないんですよ！！
なんですか？
急に強気になったり弱気になったり。
そうか。
みんなおんなじなんだよね。
気持ちが揺れちゃうのはね (^o^)
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→
“いうはやすし、おこなうはかたし”、ですものね。
―家族性乳がんの最新知見― その１０
＜日本人乳がん卵巣がん症例を対象とするBRCA1/2遺伝子検査＞
＊＊日本人におけるHBOC(遺伝性乳がん卵巣がん)とBRCA1/2遺伝子変異
米国人女性の9人に１人が一生の間に乳がんに罹患し、
日本人では25人に１人程度とされているので、
生涯罹患率は米国人の方が約3倍高率と考えられる。
それにもかかわらず、
今回の研究で、
米国人より高いBRCA1/2遺伝子変異の陽性率が示されたことは、
予想外の結果であった。
本研究は全て遺伝カウンセリング外来受診例を対象に行われたため、
乳がんや卵巣がんの遺伝について強い不安を持つ症例が、
比較的多く受診しているという、
選択バイアスが遺伝子検査の陽性率を高くする方向に、
作用している可能性は否定できない。
換言すれば、
一般の乳がん外来を受診する症例について同様のスタディをおこなっても、
同じ結果とはならない可能性もある。
“これからの乳癌診療 2009-2010“ 監修：園尾博司先生 金原出版より抜粋引用
そう。
臨床試験の結果がすべてではないのです。
臨床試験の結果が必ずしも正しいデータを出しているとは限りません。
様々なバイアス（偏り）を考慮しデータの奥に潜む真実を突き止める必要があります。
でもまずは臨床試験のデザインを作り上げるときに、
出来る限りバイアスを排除する形で、
対象患者様をしぼっていくことが大切なのですね。
今年は、
“乳がんの骨転移に関する論文”
“緩和ケアチームの活動に関する論文”
“抗がん剤治療に関する論文”
この３本達成をまずは目標にして、
日々を過ごしてまいります (^^)/
あー。言っちゃった。
今までは不言実行だったのに・・・。
これでおしりに火がつきましたね。
今月中に完成させるぞ！
でもあくまでも目標ということで (^_^;)
最近、うまく時間が作れず、
コメントのお答えが滞っていてごめんなさい。
いつでも皆さまのご不安にお答えするために、
このブログがあるのに・・・。
時間がかかっても必ずお答えいたしますので、
あきらめずにご訪問ください。
コメントが入ったときに皆さまがすぐに分かる方法があれば、
もっといいのにね。
これも考えなきゃね！！
やるぞー。
って内容で夕方に文章をこしらえていたところ、
ぐあーっとお返事ができあがりましたので、
こんな形のブログにしてみましたが、いかがでしょうか！
最新コメントが消えないようにできました。
世の中にやって出来ないことはないんですよ！！
なんですか？
急に強気になったり弱気になったり。
そうか。
みんなおんなじなんだよね。
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背筋がぞぞぞ。
見てはいけないものを見てしまいました。
このように、日本人女性は遺伝子変異率が高いというデータがでています。
しかし、米国人に比較すると乳がんの罹患率は低くでています。
このデータを中心に考察すれば、
日本人の検診受診率 ５％
米国人の検診受診率 ７０％
と大きな関連がありそうです。
まだまだ発見されていない乳がんが多いのではないか、
そう考えます。
乳がんを早期で見つける大切さをみんなで広めていきましょうね。
先週みなとみらいで研究会があったとき、
車窓からの美しい夜景に違和感を感じた。
何かがおかしい。
窓の外で何かが起きている。
見てはいけないものが見えている。
激しい胸騒ぎがした。
心拍数が跳ね上がる。
運転しながら、
「何だろなー、やだなー、やだなー。（稲川淳二さん風に）」
と思っていると、
「どん！（音に意味はありません）」
その違和感の原因が分かった。
ランドマークタワー全体が真っ黒な闇に包まれているのだ。
そう。
ランドマークタワー全館の照明が消えてしまっていたのだ。
高層階部分のホテルですら、一切の光を失っている。
明るいみなとみらいの夜景の中で浮かび上がるゴーストタワー。
何が起きているのだろう。
パトカーも消防車もマスコミすら来ていない。
人々にも動揺は見られない。
「みんなー、大変だよ。停電だよ！！」
大声で叫ぼうかと思った。
「落ち着け、落ち着け！」
「考えろ！考えろ！（ダイハードのブルース・ウィリス風に）」
ゆっくり周りを見渡しながら、気持ちをクールダウンさせ、
結局誰もが落ち着いて行動していたので、
「さ、勉強勉強！」
って研究会に向かいました。（あらあら）
その後、インターネットで知りました。
ランドマークタワー全館停電！
（ニュースへリンクしています。）
いけませんね。
しっかり情報収集しないと人はパニックになってしまいます。
横浜の人々には前もって広報されていたようですね。
やっぱり勝手な思いこみや、
一瞬の不安感で暴走してはいけないのですね。
正しい情報を落ち着いて入手すること。
それが大事なんですよ、みなさま！
おいおい。
まず人に言う前に自分でしょ。
しっかり落ち着いて情報を入手しなさいね。
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―家族性乳がんの最新知見― その９
＜日本人乳がん卵巣がん症例を対象とするBRCA1/2遺伝子検査＞
＊＊日本人におけるHBOC(遺伝性乳がん卵巣がん)とBRCA1/2遺伝子変異
本研究は遺伝カウンセリング外来を受診した乳がんあるいは卵巣がん症例を対象とする横断的研究であり、
さらに先行研究で報告されている非アシュケナージ系白人女性のBRCA1/2遺伝子変異の陽性率と比較可能となるようにデザインされている。
今回の研究で、
日本人のBRCA1/2遺伝子変異の陽性率は、遺伝的背景が同等であれば、
非アシュケナージ系白人女性に比べ約１．９倍高率という結果が得られた。
米国人女性の9人に１人が一生の間に乳がんに罹患し、
日本人では25人に１人程度とされているので、
生涯罹患率は米国人の方が約3倍高率と考えられる。
“これからの乳癌診療 2009-2010“ 監修：園尾博司先生 金原出版より抜粋引用
このように、日本人女性は遺伝子変異率が高いというデータがでています。
しかし、米国人に比較すると乳がんの罹患率は低くでています。
このデータを中心に考察すれば、
日本人の検診受診率 ５％
米国人の検診受診率 ７０％
と大きな関連がありそうです。
まだまだ発見されていない乳がんが多いのではないか、
そう考えます。
乳がんを早期で見つける大切さをみんなで広めていきましょうね。
先週みなとみらいで研究会があったとき、
車窓からの美しい夜景に違和感を感じた。
何かがおかしい。
窓の外で何かが起きている。
見てはいけないものが見えている。
激しい胸騒ぎがした。
心拍数が跳ね上がる。
運転しながら、
「何だろなー、やだなー、やだなー。（稲川淳二さん風に）」
と思っていると、
「どん！（音に意味はありません）」
その違和感の原因が分かった。
ランドマークタワー全体が真っ黒な闇に包まれているのだ。
そう。
ランドマークタワー全館の照明が消えてしまっていたのだ。
高層階部分のホテルですら、一切の光を失っている。
明るいみなとみらいの夜景の中で浮かび上がるゴーストタワー。
何が起きているのだろう。
パトカーも消防車もマスコミすら来ていない。
人々にも動揺は見られない。
「みんなー、大変だよ。停電だよ！！」
大声で叫ぼうかと思った。
「落ち着け、落ち着け！」
「考えろ！考えろ！（ダイハードのブルース・ウィリス風に）」
ゆっくり周りを見渡しながら、気持ちをクールダウンさせ、
結局誰もが落ち着いて行動していたので、
「さ、勉強勉強！」
って研究会に向かいました。（あらあら）
その後、インターネットで知りました。
ランドマークタワー全館停電！
（ニュースへリンクしています。）
いけませんね。
しっかり情報収集しないと人はパニックになってしまいます。
横浜の人々には前もって広報されていたようですね。
やっぱり勝手な思いこみや、
一瞬の不安感で暴走してはいけないのですね。
正しい情報を落ち着いて入手すること。
それが大事なんですよ、みなさま！
おいおい。
まず人に言う前に自分でしょ。
しっかり落ち着いて情報を入手しなさいね。
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オレが絶対に守る！
あなたにどうしても伝えたいことがあります。
遺伝子変異によってがんの成長のスピードが異なるのでしょうか。
この結果からすると、遺伝子変異を早期に発見し、一刻を争って治療に入った方が良い感じですね。
普段は“僕”、“わたくし”。
でも本当にこころが燃え上がったときには“オレ”が登場します。
「オレに出来ないことはない。」
「オレについてこい。」
「オレがやらなくて誰がやる。」
「オレが絶対に守る！」
あなたのお話を伺っているときには、
実は私の心のなかには“オレ”が登場しています。
あなたがどこかで冷たくされたとき。
あなたが病名の告知を受けて元気が無いとき。
病気が再発して、行き場のない不安を感じているとき・・。
そのお話を伺っている私の心の中では、
燃えたぎる炎の中で
“オレ”が、
両手の拳（こぶし）を握りしめています。
あなたが病気と闘うとき。
あなたが病気に負けそうなとき。
あなたが弱気になってしまったとき。
「オレが絶対に守るからね！」
そうだね。
それぐらい気合いが入っていないと一緒には闘えないよね！
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―家族性乳がんの最新知見― その８
＜日本人乳がん卵巣癌症例を対象とするBRCA1/2遺伝子検査＞
＊＊BRCA1/2陽性乳がんの臨床的特徴
今回の研究に登録された乳がん症例について、
BRCA1/2遺伝子変異の有無により統計学的有意差が認められた臨床病理学的因子を示す。
Stageと組織学的異型度については、
BRCA1/2遺伝子変異陽性乳がんはStage ２，３あるいはGrade２，３程度の
比較的進行した高異型度の症例に多く認められた。
ホルモン受容体の有無について、
BRCA１遺伝子変異陽性例とBRCA２遺伝子変異陽性例の間で、
明らかな違いが認められた。
すなわちBRCA１遺伝子変異陽性例の約85%は、
ER、PgR陰性であったのに対して、
BRCA２遺伝子変異陽性例では約80%の症例でER陽性、
約60%の症例でPgR陽性であった。
“これからの乳癌診療 2009-2010“ 監修：園尾博司先生 金原出版より抜粋引用
遺伝子変異によってがんの成長のスピードが異なるのでしょうか。
この結果からすると、遺伝子変異を早期に発見し、一刻を争って治療に入った方が良い感じですね。
普段は“僕”、“わたくし”。
でも本当にこころが燃え上がったときには“オレ”が登場します。
「オレに出来ないことはない。」
「オレについてこい。」
「オレがやらなくて誰がやる。」
「オレが絶対に守る！」
あなたのお話を伺っているときには、
実は私の心のなかには“オレ”が登場しています。
あなたがどこかで冷たくされたとき。
あなたが病名の告知を受けて元気が無いとき。
病気が再発して、行き場のない不安を感じているとき・・。
そのお話を伺っている私の心の中では、
燃えたぎる炎の中で
“オレ”が、
両手の拳（こぶし）を握りしめています。
あなたが病気と闘うとき。
あなたが病気に負けそうなとき。
あなたが弱気になってしまったとき。
「オレが絶対に守るからね！」
そうだね。
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プレゼントありがと。
幸せな気持ちでいっぱいです。
知りたいような、知りたくないような・・。
でもやっぱり遺伝子検査をしておいた方が、
予防策をたてることができそうですね。
外来で、患者様のお子様からとっておきのプレゼントをいただきました。
小学生の男の子。
とってもかわいらしいお子様です。
いつもママと一緒にクリニックに来てくれます。
ママが大好きでたまらないのです。
その子が私に、嬉しい言葉をプレゼントしてくれました。
「お医者さんになりたい！」
心がじんわりしました。
そして目頭もじんわり・・。
きっと、
ママが一生懸命病気と闘っている姿をみて、
「ママを助けなきゃ！」
って、小さな心で決意をしたのだと思います。
病気によって失うことがあります。
病気によって大きな大きなものを得ることがあります。
私はこう思います。
病気になることは、
神様の試練であり、
プレゼントであると。
病気と闘っている皆さまはとってもおつらいと思います。
でも、きっと
大きな大きなプレゼントが待っています。
勇気を持って、
病気に立ち向かっていきましょうね。
ほんとなの？
今はまだつらくてつらくて闇しか見えないけれど・・。
でもきっと素敵なプレゼントがあるはずだよね！
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→
―家族性乳がんの最新知見― その７
＜日本人乳がん卵巣癌症例を対象とするBRCA1/2遺伝子検査＞
女性で乳がんに罹患した（日本女性）122例の診断時平均年齢は、
BRCA1/2遺伝子変異陽性例では42.4±11.0歳、
陰性例では47.7±12.1歳であり、
BRCA1/2遺伝子変異陽性例では5歳以上若年で発症していた。
累積罹患率による検討でも、
BRCA1/2遺伝子変異陽性例の半数は43歳、
9割は60歳までに乳がんを発症し、
遺伝子変異陰性例に比して有意に若年で発症していた。
卵巣がんでは、
18例中5例に遺伝子変異が認められたが、
全例がBRCA1/2遺伝子変異陽性、
平均発症年齢は52.2歳±8.6歳であり、
変異陰性例の平均発症年齢50.2歳±11.8歳に比べ、
むしろ高齢となる傾向を示した。
“これからの乳癌診療 2009-2010“ 監修：園尾博司先生 金原出版より抜粋引用
知りたいような、知りたくないような・・。
でもやっぱり遺伝子検査をしておいた方が、
予防策をたてることができそうですね。
外来で、患者様のお子様からとっておきのプレゼントをいただきました。
小学生の男の子。
とってもかわいらしいお子様です。
いつもママと一緒にクリニックに来てくれます。
ママが大好きでたまらないのです。
その子が私に、嬉しい言葉をプレゼントしてくれました。
「お医者さんになりたい！」
心がじんわりしました。
そして目頭もじんわり・・。
きっと、
ママが一生懸命病気と闘っている姿をみて、
「ママを助けなきゃ！」
って、小さな心で決意をしたのだと思います。
病気によって失うことがあります。
病気によって大きな大きなものを得ることがあります。
私はこう思います。
病気になることは、
神様の試練であり、
プレゼントであると。
病気と闘っている皆さまはとってもおつらいと思います。
でも、きっと
大きな大きなプレゼントが待っています。
勇気を持って、
病気に立ち向かっていきましょうね。
ほんとなの？
今はまだつらくてつらくて闇しか見えないけれど・・。
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こんなにつらいのに・・。
「何で分かってくれないの？」
―家族性乳がんの最新知見― その６
＜日本人乳がん卵巣癌症例を対象とするBRCA1/2遺伝子検査＞
すなわち乳がん卵巣がん罹患について既往歴、家族歴等の背景要因が同等であれば、
日本人女性におけるBRCA1/2遺伝子変異の陽性率は、
非アシュケナージ系アメリカ人女性に比して約1.9倍高率と考えられる。
本人が乳がんにかかっており、
本人を含む第２度近親内（姉、妹、娘、母、叔母、孫など）の血縁者に、
40歳未満発症乳がんがいる場合には４６％、
両側の乳がんや卵巣がんがいる場合には３８％
の症例でBRCA1/2遺伝子変異が認められた。
“これからの乳癌診療 2009-2010“ 監修：園尾博司先生 金原出版より抜粋引用
近い方に乳がんの方がいらっしゃる方は、
特に意識して乳がん検診をお受けになってみてね。
乳がんが見つかることはこわいことではありません。
乳がんに気づかずに日々を過ごしていることの方がこわいのです。
最近、他の病院で、
「もうあなたには何も治療がありません。」
「どこか入院させてくれるところを見つけてください。」
って言われて私のところを訪れてくださる方が増えています。
からだがつらくて助けてほしいのに・・。
ごはんも全然食べられないのに・・。
痛みが強くて眠れないのに・・。
「あなたにできる治療はありません。」
プロ意識の欠如・・・・・。
つらい思いをしている皆さまを、
私がみんな引き受けます。
今日も、そんな思いを新たにしました。
そうは言っても、
急性期病院でできることって限られているんじゃないの？
でも出来る範囲で可能なことは全てやる！！
っていうことが大切なんだよね！！
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今日も間に合うといいな。
またもやぎりぎり。
今日も何とか間に合いました。
日本人のデータと海外のデータで圧倒的な数の違いがありますので、直接比較して良いのかどうか、難しいところですね。
外来が22時までかかってしまいました。
ごめんなさい。
じっくりお話したいので、
お一人お一人を大切にしたいので、
どうしてもお時間が必要です。
外来は本来完全予約制であるべきです。
そうしないと患者様を必要以上にお待たせすることになってしまいます。
それは確かにある意味素晴らしいことです。
でもなかなかうまくいかず、患者様をがっかりさせてしまいます。
外来の枠をもっともっと増やすか。
あるいはお話をじっくりお伺いする時間を別に設けるか。
自分として出来ることは何か。
新しい形をつくることはできないか。
日々の反省をもとに、
また新たな試みをしていきたいと思っています。
どんどん工夫してみんなの元気のために頑張れ！
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→
今日も何とか間に合いました。
―家族性乳がんの最新知見― その５
＜日本人乳がん卵巣癌症例を対象とするBRCA1/2遺伝子検査＞
BRCA1/2遺伝子変異の陽性率を、対照群である非アシュケナージ系アメリカ人女性のデータと比較した結果を示す。
BRCA1/2遺伝子変異の陽性率は対照群で589/2,900例（20.3%）であったのに対して、
日本人症例では34/125(27.2%)であった。
“これからの乳癌診療 2009-2010“ 監修：園尾博司先生 金原出版より抜粋引用
日本人のデータと海外のデータで圧倒的な数の違いがありますので、直接比較して良いのかどうか、難しいところですね。
外来が22時までかかってしまいました。
ごめんなさい。
じっくりお話したいので、
お一人お一人を大切にしたいので、
どうしてもお時間が必要です。
外来は本来完全予約制であるべきです。
そうしないと患者様を必要以上にお待たせすることになってしまいます。
それは確かにある意味素晴らしいことです。
でもなかなかうまくいかず、患者様をがっかりさせてしまいます。
外来の枠をもっともっと増やすか。
あるいはお話をじっくりお伺いする時間を別に設けるか。
自分として出来ることは何か。
新しい形をつくることはできないか。
日々の反省をもとに、
また新たな試みをしていきたいと思っています。
どんどん工夫してみんなの元気のために頑張れ！
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失われたプライド。
様々なところでプロ意識の欠如がみられるようになってきました。
乳がんや卵巣がんの経験のある方の、4人に一人は遺伝子に異常が認められているという結果です。
これは逆に考えれば、遺伝子検査を前もってしておけば、4人に一人は発病を防げた可能性があるということかもしれません。
でも研究や統計のデータをそのままひっくり返して考えることは危険です。
あくまでも結果論なのですから。
あしたは海外の女性とのBRCA1/2遺伝子陽性率の比較です。
職人たちのプロ意識。
選手達のプロ意識。
技術者達のプロ意識。
専門職のプロ意識。
様々な分野でのプロ意識が元気ありません。
プロ意識とは一体なんでしょうか。
それはプライドであり、
自分の存在意義だと思います。
プロ意識を捨てることは、
自分の命を捨てたのと同じこと。
プロ意識を捨てて自分勝手な道を歩き出した結果、
職種によっては多くの方の命を危険にさらします。
自分の選んだ道。
その道を汚さぬように、
誇りを持って、
プロ意識をつらぬき通していきたいものですね。
今日は辛口トークですね。
でも急速に日本の信頼が失われてきている気がする・・。
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―家族性乳がんの最新知見― その４
＜日本人乳がん卵巣癌症例を対象とするBRCA1/2遺伝子検査＞
BRCA1/2遺伝子検査の実施に関する同意の取得と遺伝子検査の実施はすべて遺伝カウンセリング外来で行われた。
男性4名、女性131名、合計135名が受診し、遺伝子検査の前後に平均3.36回の遺伝カウンセリングが実施された。
発端者を含め合計2,242名の血縁者の家系情報が解析され、1家系あたりの血縁者の総数は平均16.6名であった。
BRCA1/2遺伝子検査が行われた135例中36名（26.7%）で蛋白質合成の中断を伴う病的変異が認められ、その内訳はBRCA1遺伝子 17例、BRCA2 遺伝子 19例であった。
“これからの乳癌診療 2009-2010“ 監修：園尾博司先生 金原出版より抜粋引用
乳がんや卵巣がんの経験のある方の、4人に一人は遺伝子に異常が認められているという結果です。
これは逆に考えれば、遺伝子検査を前もってしておけば、4人に一人は発病を防げた可能性があるということかもしれません。
でも研究や統計のデータをそのままひっくり返して考えることは危険です。
あくまでも結果論なのですから。
あしたは海外の女性とのBRCA1/2遺伝子陽性率の比較です。
職人たちのプロ意識。
選手達のプロ意識。
技術者達のプロ意識。
専門職のプロ意識。
様々な分野でのプロ意識が元気ありません。
プロ意識とは一体なんでしょうか。
それはプライドであり、
自分の存在意義だと思います。
プロ意識を捨てることは、
自分の命を捨てたのと同じこと。
プロ意識を捨てて自分勝手な道を歩き出した結果、
職種によっては多くの方の命を危険にさらします。
自分の選んだ道。
その道を汚さぬように、
誇りを持って、
プロ意識をつらぬき通していきたいものですね。
今日は辛口トークですね。
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未来予想図。
「私にはあなたの未来が見える！」
そうです。
あなたの未来が遺伝子検査で見えてしまうのです。
「将来あなたは乳がんになるでしょう。」
「近いうちに卵巣がんになるでしょう。」
「そうなりたくなければこの治療を受けましょう。」
そういうお話がでてきます。
遺伝子検査で自分の将来が確定したあと、
もしそれを防御する手段がなければ、
人はきっと心が破綻してしまうでしょう。
「こういう方法がありますが、どうしますか？」
と言われたら、
「はい。やります。」
とほぼ100%の方がおっしゃるでしょう。
しかし何らかの理由で、
その治療を受けない選択肢を選んだ場合、
おそらく苦悩が始まるでしょう。
出生前遺伝子診断。
これも大きな問題を抱えています。
遺伝子診断。
安易に全員をターゲットにして、
おこなうべきものではありませんよね。
医学が進歩すると、
その先にはまた大きな悩みが現れるんだね！
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―家族性乳がんの最新知見― その３
本研究は遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングを実施している５ヶ所の医療機関（栃木県立がんセンター、国立がんセンター中央病院、慶應義塾大学病院、癌研究会附属有明病院、聖路加国際病院）が参加して行われた。
被験者は院内からの紹介あるいは新聞広告によってリクルートされ、全症例に対してBRCA1/2遺伝子検査の前後に平均3.36回の遺伝カウンセリングが行われた。
血液サンプルはすべて米国のMyriad Genetics社に送られ、非アシュケナージ系白人女性に対して行われる標準的検査であるBRCA1/2遺伝子の翻訳領域を含む全エキソンの直接塩基配列決定法による遺伝子検査が行われた。
症例登録の際の適格条件として、本人が乳がんや卵巣がんの既往を有する成人日本人である必要がある。
また、
１．直接本人から同意が得られない症例。
２．卵巣がん以外の理由で両側の卵巣摘出術を施行されている症例。
３．非浸潤性乳がんあるいは境界型卵巣腫瘍。
４．過去にBRCA1/2遺伝子検査を受けている症例。
５．家系内の他の血縁者がBRCA1/2遺伝子検査を受けている症例。
６．遺伝子検査の実施により心理社会的問題が生じる可能性が危惧される症例。
等は本研究の登録対象から除外されている。
“これからの乳癌診療 2009-2010“ 監修：園尾博司先生 金原出版より抜粋引用
そうです。
あなたの未来が遺伝子検査で見えてしまうのです。
「将来あなたは乳がんになるでしょう。」
「近いうちに卵巣がんになるでしょう。」
「そうなりたくなければこの治療を受けましょう。」
そういうお話がでてきます。
遺伝子検査で自分の将来が確定したあと、
もしそれを防御する手段がなければ、
人はきっと心が破綻してしまうでしょう。
「こういう方法がありますが、どうしますか？」
と言われたら、
「はい。やります。」
とほぼ100%の方がおっしゃるでしょう。
しかし何らかの理由で、
その治療を受けない選択肢を選んだ場合、
おそらく苦悩が始まるでしょう。
出生前遺伝子診断。
これも大きな問題を抱えています。
遺伝子診断。
安易に全員をターゲットにして、
おこなうべきものではありませんよね。
医学が進歩すると、
その先にはまた大きな悩みが現れるんだね！
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今何時？
女性の皆さまは腕時計が大好きですよね。
遺伝子検査に関しては日本ではまだまだ発展途上です。
病気になる前に病気をやっつけること、
それはある意味すごいことですよね。
日本人における乳がん遺伝子の状況に関しての結果を早く知りたいですね。
私は腕時計を持っていません。
そもそも腕時計をする習慣がないのです。
でも自然に朝5時頃には目が覚めて（寝ないときもありますが・・）、
自然と病院に足が向き・・・・、
夜になってお仕事が終われば帰途につき、
「まずいまずい時間がない」
とブログを更新しながらお勉強。
時計が無くても毎日規則正しく生活できます。
そのためにいつも心がけていること。
一分一秒を大切にすること。
ちょっとした時間があれば、
患者様の側に行ってお話したり、
本を開いたり、書き物をしたり、
思いついたことをノートやパソコンに打ち込んだり、
時計が無い分、
色々なことを詰め込んでやらなければって思ってしまいます。
やっぱり私に腕時計は必要ないようです。
今も、消灯前の皆さまが気になって、
病院にいます。
本当に一秒一秒、大切ですよね。
ところで、
女性にとっての時計もどちらかというと、
時間を知るためというよりもおしゃれのためなんだよね。
だって今何時か分からない時計もあるもんね。
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―家族性乳がんの最新知見― その２
日本ではBRCA1/2遺伝子検査は少数の研究を除くと、これまで一般臨床ではほとんど行われていなかった。
最近、日本人HBOC（遺伝性乳がん卵巣がん）におけるBRCA1/2遺伝子変異の陽性率を明らかにするための臨床研究が行われ、BRCA1/2遺伝子変異は対照群である非アシュケナージ系白人よりも高率に認められることが明らかとなった。
HBOCは米国の遺伝カウンセリング外来を受診するクライエントの6～7割を占める最も多い遺伝性腫瘍であり、特にアシュケナージと呼ばれる東欧出身のユダヤ系アメリカ人ではBRCA1/2遺伝子変異は2.5%（40人に1人）という高頻度で認められ、変異型も3種類の創始者変異が大半を占めることから、BRCA1/2遺伝子検査はHBOCのスクリーニング検査として広く行われている。
遺伝子カウンセリングではクライエントの既往歴と家族歴等の情報からクライエントのHBOCに関する遺伝的リスクを推定する。
日本人におけるBRCA1/2遺伝子変異の陽性率を明らかにするため、日本人HBOC症例を対象とするBRCA1/2遺伝子検査の陽性率を非アシュケナージ系白人女性と比較する研究が行われた。
“これからの乳癌診療 2009-2010“ 監修：園尾博司先生 金原出版より抜粋引用
遺伝子検査に関しては日本ではまだまだ発展途上です。
病気になる前に病気をやっつけること、
それはある意味すごいことですよね。
日本人における乳がん遺伝子の状況に関しての結果を早く知りたいですね。
私は腕時計を持っていません。
そもそも腕時計をする習慣がないのです。
でも自然に朝5時頃には目が覚めて（寝ないときもありますが・・）、
自然と病院に足が向き・・・・、
夜になってお仕事が終われば帰途につき、
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時計が無くても毎日規則正しく生活できます。
そのためにいつも心がけていること。
一分一秒を大切にすること。
ちょっとした時間があれば、
患者様の側に行ってお話したり、
本を開いたり、書き物をしたり、
思いついたことをノートやパソコンに打ち込んだり、
時計が無い分、
色々なことを詰め込んでやらなければって思ってしまいます。
やっぱり私に腕時計は必要ないようです。
今も、消灯前の皆さまが気になって、
病院にいます。
本当に一秒一秒、大切ですよね。
ところで、
女性にとっての時計もどちらかというと、
時間を知るためというよりもおしゃれのためなんだよね。
だって今何時か分からない時計もあるもんね。
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